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代孕后可以性生活吗_代孕需要检验排异_二胎备孕 怎样预测宝宝遗传病几率

点击:645 发布时间:2021-03-31
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  第一胎宝宝得了白化病,第二胎能生吗?

  白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

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  白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。

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  如何自己预测宝宝的遗传病?

  这个问题涉及到很多方面,首先要区分这个遗传病基因是在常染色体还是性染色体上,如果在性染色体上,那就要知道是父母哪一方有此遗传病,然后根据小孩性别推断是否患上此遗传病;如果在常染色体上,那要看这个遗传病基因是显性还是隐性,同样要根据父母双方的基因,来推断小孩是否患病,但是这就与小孩性别没有关系。

  首先要了解是属于哪一种遗传性疾病?其次要了解父母亲的情况。

  1、常染色体显性遗传病。若父母双方之一是杂台子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),子女中再发病为100%。

  常见病症种类:家族性高脂蛋白血症、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直等。

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  2、常染色体隐性遗传病。父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。

  常见病症种类:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

  3、伴性X连锁显性遗传病。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿100%发病,儿子均正常。若母亲是患者,父亲正常,则于代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。老父母均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。

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  4、伴性X连锁隐性遗传病。若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。着父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。

  5、染色体疾病。

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一般来说,在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体方面的异常,属于这一类,则要根据父母染色体的情况来推算。

  6、多基因遗传病。要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。

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  常见的多基因遗传病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、先天性哮喘、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

  上面所谈的在子代中发病的可能50%、75%,是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%,而现在第一胎已属于这种遗传性疾病,并不意味着生第二胎是保证正常,只是说第二胎中还是有50%的可能性发病。

  不论哪一种遗传性疾病,在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通人群高出数百倍。所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内旁系亲属禁止通婚”是正确的,是贯彻优生优育中的重要内容,必须严格遵守。

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  专家提醒:一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响?这个问题主要针对遗传疾病来说的,特别是染色体异常,13、18、21是最容易发生问题的染色体。如果有家族遗传病,备孕时的一些工作就可以先做起来了。比如家族有多囊肾遗传病,这种疾病的早期表现并不明显,囊肿是一个一个慢慢长的,40岁的时候就长满肾脏了,只能换肾。有这种疾病的家庭,二胎备孕时可以去查第一个孩子是哪个基因发生突变,根据结果再针对性地做检查。

  第一胎有遗传疾病,备孕二胎时,有些夫妇可以选择做试管婴儿“定制”健康宝宝,医生会对受精卵进行检查,选择健康、正常的受精卵植入母体内。此外,孕妇怀孕六七周时可以做绒毛穿刺,看染色体是否异常,还可以做基因检测和羊水穿刺,一旦发现问题,可以及时终止妊娠。

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参考资料

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