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21世纪，随着社会经济的快速发展，科技的不断创新，先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。
那么，拥有先进技术的美国试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听美国西海岸吗名列前茅的生殖医院——生殖医疗集团专家的专业解析：
1.什么是地中海贫血症?
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。
数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。
2.地中海贫血的危害有哪些?
临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。
重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。
3.地中海贫血对于生育的危害
由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。
所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助美国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。
★美国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?
在美国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是美国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。
通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。
综上所述，美国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。
去代孕途径
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近十分之一。
在我国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头，每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中包括约3万例先天愚型，5万例唇腭裂，10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。
所以，选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要，不仅保护了女性的妊娠安全，也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题。
PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第一、第二代试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，避免遗传疾病的携带，而且还能提高试管婴儿的成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。
PGD检测是指从胚胎中抽取一到八个细胞进行基因检测，可以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体异常，然后移植基因正常的胚胎进入子宫，从而达到优生优育的目的。当然，也有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。
这种孕前基因诊断分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。
1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2、大疱性表皮松懈，优势营养不良
3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症1b
16、卤门早闭综合症
17、基底细胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非息肉结肠癌2
21、遗传性球形细胞增多症
22、先天性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
24、乙型地中海贫血HLA的匹配
25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合症
29、-地中海贫血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、软骨发育低下
32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
33、亨特综合症(黏多糖症二A)
34、亨廷顿病
35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
36、多囊肾病，常染色体隐性
37、近端肌强直性肌病
38、银屑病，易感基因
39、肺泡蛋白沉积症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森GolabiBehmel综合症
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合症
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化症，基因1
52、结节性硬化症，基因2
53、乌尔里希先天性肌营养不良
54、卵黄状黄斑营养不良
55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病
56、威母氏原细胞癌
57、维斯科特-奥尔德里奇综合症
58、沃尔曼疾病
59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60、X-连锁choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、镰状细胞性贫血
65、齐薇格综合症
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合症
68、阿尔伯斯疾病
69、阿尔法1抗胰蛋白酶
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70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合症
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、-地中海贫血
75、脸裂下垂内呲赘皮反位
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76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
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80、脑动脉(CADASIL)
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病(CGD)
84、先天性肾上腺皮质增生症
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86、先天性肾病综合征
87、间隙连接蛋白26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
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91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、上皮细胞钙粘蛋白
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98、超免疫球蛋白M
99、软骨发育低下
100、低磷酸酯酶
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103、小儿神经轴素营养不良
104、青少年神经蜡状脂褐质
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109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
110、甲状腺髓样癌(RET)
111、异染性脑白质营养不良
112、黏多糖症第三B
113、多发性内分泌腺瘤2A
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115、强直性肌营养不良症
116、肌管性疾病
117、指甲髌骨综合症
118、杆状体肌病
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120、1型神经纤维瘤
121、2型神经纤维瘤病
122、诺里病
123、眼皮肤白化病
124、Ornitine转移酶缺乏症
125、成骨发育不全1型
目前第三代试管技术能筛查的疾病远远不止这些，并且随着医学的进步与发展，可被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多，帮助人类社会繁衍优质的后代的起到重要的作用。
Tips:
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